La presentación de la prueba NIPT by GenePlanet

La prueba NIPT by GenePlanet es una prueba prenatal no invasiva de alta precisión que detecta aneuploidías cromosómicas, incluidas las trisomías 21, 18 y 13, a partir de la semana 10 en adelante del embarazo. La prueba proporciona una indicación de riesgo significativamente más fuerte que los procedimientos de detección tradicionales. Con una tasa de sensibilidad de >99% (validada en más de 147,000 embarazos) y una tasa de falsos positivos de solo 0.05% para las trisomías 21, 18 y 13, nuestra prueba garantiza que se reduzca significativamente el número de mujeres que se sometan a procedimientos de diagnóstico invasivos innecesarios.

Hasta la fecha, se han procesado más de 3,900,000 de muestras NIPT con nuestra tecnología en todo el mundo

Opciones de la prueba de NIPT by GenePlanet

TrisomíasAneplaudías de cromosomas sexualesSíndromes de delecíon/duplicacíonIdenticaión de género
Síndrome de DownSíndrome de Turner60 microdeleciones y duplicaciones**Hombre/Mujer
Síndrome de EdwardsSíndrome de Klinefelter
Síndrome de PatauXXX
22XYY
16
9
*Deleciones y duplicaciones detectables
Síndrome de microdeleción 1q41-q42
Síndrome de duplicación 11q11-q13.3
Síndrome de microdeleción 12q14
Síndrome de deleción 14q11-q22
Síndrome de sobrecrecimiento 15q26
Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2
Síndrome de microduplicación 16p11.2-p12.2
Síndrome de deleción 17q21.31
Síndrome de duplicación 17q21.31
Síndrome de microdeleción 1p36
Síndrome de deleción 2q33.1 / Síndrome de Glass
Síndrome de deleción 5q21.1-q31.2
Síndrome de deleción 8p23.1
Síndrome de duplicación 8p23.1
Síndrome de Agelman / Síndrome de Prader-Willi
Síndrome Alfa-Talasemia con retraso mental
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)
Síndrome de tumor de Wilms-Aniridia (WAGR)
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Síndrome branquio-oto-renal (BOR) / Síndrome de Melnick-Frazer
Síndrome de ojo de gato (CES)
Microftalmia sindrómica tipo 6, hipoplasia de la hipófisis
Microftalmia con defectos lineales de la piel
Síndrome de monosomía 9p
Síndrome Orofaciodigital
Panhipopituitarismo, ligado al cromosoma X
Síndrome de Potocki-Lupski (Síndrome de duplicación 17p11.2)
Síndrome de Prader-Willi (Síndrome SIM1)
Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 (RIEG1)
Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)
Sordera neurosensorial e infertilidad masculina
Síndrome de Smith-Magenis
Malformación de mano/pie hendido tipo 5 (SHFM5)
Malformación de mano/pie hendido tipo 3 (SHFM3)
Síndrome de hernia diafragmática congénita (HCD/DIH1)
Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 (TRPS1)
Síndrome de Van der Woude (VWS)
Tumor de Wilms tipo 1 (WT1)
Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP)
Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Síndrome de deleción del cromosoma 10q
Síndrome de microdeleción del cromosoma 10q22.3-q23.31
Síndrome de deleción del cromosoma 18p
Síndrome de deleción del cromosoma 18q
Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS)
Síndrome de Cowden (CD)
Síndrome de Cri du Chat (deleción 5p)
Síndrome de Dandy-Walker (DWS)
Síndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)
Artrogriposis distal tipo 2B (DA2B)
Distrofia muscular de Duchenne (DMD); distrofia muscular de Duchenne / Becker (DMD / BMD)
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Síndrome de Feingold
Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)
Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)
Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Langer-Giedion (LGS)
Leucodistrofia con 11q14.2-q14.3
Retraso mental ligado al cromosoma X con deficiencia de la hormona de crecimiento (MRGH)
Blvd. Puerta del Sol 1204, Colinas de San Jerónimo, 64630 | Monterrey, N.L. | México | 81 2474 9988 | nipt.mexico@geneplanet.com

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