Datos clínicos

Hasta la fecha, se han realizado más de 3’900,000 pruebas NIPT con nuestra tecnología en todo el mundo (más que cualquier otro proveedor NIPT), lo que significa que ofrecemos un servicio comprobado y confiable.

La prueba NIPT by GenePlanet fue validada de manera independiente. Se ha publicado el mayor estudio de uso clínico de la prueba NIPT en el mundo en más de 147,000 embarazos.

Pruebas prenatales no invasivas para trisomía 21, 18 y 13: experiencia clínica de 146,958 embarazos

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Número total de muestras con un resultado conocido del embarazo en 146,958 casos

TrisomíaResultado positivo verdaderoResultado falso positivoExactitudEspecificidadValor predictivo positivo (VPP)Valor predictivo negativo (VPN)
T217206199,17 %99,95 %92,19 %99,99 %
T181675198,24 %99,95 %76,61 %100 %
T132245100 %99,96 %32,84 %100 %
Total90915799,02 %99,86 %85,27 %99,99 %

Las muestras fueron tomadas entre enero de 2011 y agosto de 2013. El estudio fue publicado en la revista científica ”Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”

Los datos de tres estudios adicionales se enumeran a continuación y se puede encontrar más información en la sección Informes Publicados, que enumera algunos de los 31 documentos que hemos publicado relacionados con NIPT.

Pruebas prenatales no invasivas para detectar anomalías cromosómicas fetales: revisión de 1,982 casos consecutivos en un solo centro

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Alto riesgo
TotalTrisomía 21Trisomía 18Trisomía 13
Muestras analizadas19822342
Cariotipificación292342
Investigación de seguimiento1645000
Sensibilidad-100%
(23/23)
100%
(23/23)
100%
(23/23)
Especificidad-100%
(1959/1959)
100%
(1978/1978)
100%
(1980/1980)
Tasa de falsos positivos -0%0%0%
Tasa de falsos negativos-0%0%0%

Validación a gran escala de la prueba NIPT: para las trisomías 21 y 18 en 11,105 embarazos

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
No. de casosResultados positivosResultados negativos
T21T18T13
NIPT Positiva11,105140 (3)42 (5)010,915
Cariotipificación*182 + 28181394102820
Tasa de falsos positivos0.03%0.03%N/A
Sensibilidad100.00%100.00%N/A
Especificidad99.97%99.97%N/A
*Se realizó la cariotipificación de validación posterior en 182 mujeres positivas y 2.818 mujeres negativas con la prueba NIPT. Entre las 11,105 mujeres que fueron analizadas con la prueba NIPT, tres casos T21 y cinco T18 interrumpieron el embarazo, 8,097 no estuvieron dispuestas a someterse a los procedimientos invasivos necesarios para la cariotipificación. [Árbitro. 8]

Validación de doble ciego de la prueba NIPT

Validación doble ciego en 3,464 muestras de sangre para la prueba NIPT
Trisomía 21Trisomía 18Trisomía 13
NIPT Positiva1896410
Cariotipificación Positive1886310
Falso Positivo No.1*1*0
Falso negativo No.000
Sensibilidad100.00%100.00%100.00%
Especificidad99.97%99.97%100.00%
Tasa de falsos positivos0.03%0.029%0.00%
Tasa de falsos negativos00.00%00.00%00.00%
Tasa predictiva positiva99.49%98.44%100.00%
* Causado por profundidad de secuenciación insuficiente

Declaraciones de posicionamiento/Directrices sobre NIPT

Octubre 2012
Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal ISPD
Prenat Diagn 2012; 32: 1-2
Junio 2012
Asociación de profesionales médicos prenatales en ejercicio privado BVNP
Noviembre 2012
Sociedad Alemana de Genética Humana GfH
Diciembre 2012
El Comité de Genética del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y El Comité de Publicaciones de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal ACOG
Ave. Gomez Morín 2111, Plaza Kerkus, SANES, Res. Chipinque, CP: 66297, San Pedro Garza García, Nuevo León, México | +23 49034 314 321 | nipt.mexico@geneplanet.com

Durante el COVID-19, las pruebas y los análisis de muestras permanecen seguros y no representan ningún riesgo para el feto.

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