Hable con sus pacientes

Entendemos que muchos pacientes tendrán preguntas sobre las pruebas prenatales no invasivas. Hemos enumerado algunos puntos a tener en cuenta al hablar con sus pacientes sobre las opciones de detección disponibles para ellos.

1

ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis) ISPD (Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal). La ISPD reconoce que la prueba NIPT puede ser útil como una prueba de detección para mujeres que presenten un alto riesgo de Trisomía 21 con asesoramiento genético adecuado. Una prueba positiva debe confirmarse mediante pruebas invasivas.

2

NSGC (National Society of Genetic Counsellors) NSGC (Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos). La NSGC respalda la prueba NIPT como una opción para pacientes cuyos embarazos presenten un mayor riesgo de ciertas anomalías cromosómicas. Los pacientes con resultados de la prueba NIPT de alto riesgo para cualquier anomalía cromosómica deben recibir asesoramiento genético y se les debe dar la opción de pruebas diagnósticas confirmatorias estándar.

3

Las tasas de falsos positivos asociados con las pruebas de detección tradicionales significan que muchas mujeres que no presenten un feto con una anomalía cromosómica tendrán procedimientos de diagnóstico invasivos y se someterán a un riesgo de aborto involuntario que de otro modo sería innecesario.

Una comparación de las tasas de falsos positivos (FPR)

0,1 %

Cribado integrado

4 %

Cribado integrado serológico

7 %

Cribado cuádruple

10 %

Cribado del primer trimestre

9 %
4

Ya existen muchas opciones de detección prenatal. Sin embargo, en comparación con las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), los métodos de detección tradicionales carecen de menor precisión y mayores tasas de falsos positivos. Las pruebas de diagnóstico invasivas, como la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS), son precisas, pero conllevan un riesgo de aborto espontáneo del 1-2%.

Una comparación de las tasas de detección

> 99 %
Disponible desde la semana 10

Cribado integrado

< 96 %
Disponible desde la semana 15

Cribado integrado serológico

< 88 %
Disponible desde la semana 15

Cribado cuádruple

< 81 %
Disponible desde la semana 15

Cribado del primer trimestre

< 80 %
Disponible desde la semana 10
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