Metodología de la prueba NIPT by GenePlanet

Los fragmentos de ADN de células libres (ADNcl) son fragmentos cortos de ADN, los cuales pueden encontrarse circulando en la sangre. Durante el embarazo, los fragmentos de ADNcl que se originan tanto de la madre como del feto están presentes en la circulación sanguínea materna.

La prueba NIPT by GenePlanet requiere tomar una pequeña muestra de sangre materna. Luego, el ADNcl en la sangre materna se analiza con nuestra tecnología patentada de secuenciación genética y conductos de bioinformática para detectar cualquier anomalía cromosómica en el feto. Si hay alguna anormalidad, se pueden detectar pequeños excesos o déficits en el recuento del cromosoma afectado.

Nuestra prueba supera efectivamente la dificultad de medir pequeños excedentes de un cromosoma particular en la concentración de ADN utilizando la tecnología de secuenciación paralela masiva. Esto significa que se secuencian millones de fragmentos de ADN fetal y materno.

Con la tecnología de secuenciación del genoma completo y cuatro algoritmos bioinformáticos diferentes, podemos analizar los datos de todo el genoma y comparar los cromosomas en la muestra analizada con los cromosomas de referencia óptimos y así determinar con precisión la presencia de anomalías genéticas.

Al contrario de los métodos de “secuenciación objetivo” empleados por algunas otras pruebas NIPT, el método de prueba NIPT by GenePlanet arroja resultados extremadamente precisos independientemente de los síntomas clínicos del paciente y una gama más amplia de opciones de prueba, incluidas las pruebas de trisomías, aneuploidía de cromosomas sexuales y microdeleciones y duplicaciones.

Blvd. Puerta del Sol 1204, Colinas de San Jerónimo, 64630 | Monterrey, N.L. | México | 81 2474 9988 | nipt.mexico@geneplanet.com

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