Presentación de prueba NIPT by GenePlanet

La prueba NIPT by GenePlanet es una prueba prenatal no invasiva (a menudo llamada NIPT) para detectar el Síndrome de Down y otras ciertas malformaciones genéticas causadas por información genética adicional o faltante en el ADN del niño.

La prueba solo requiere una pequeña muestra de sangre de la madre y está disponible desde la décima semana de embarazo en adelante. Los resultados están disponibles en 6-8 días hábiles.

Nuestra prueba es más precisa que las pruebas de detección tradicionales y, en comparación con los métodos invasivos como la amniocentesis, no representa ningún riesgo para la madre ni el niño.

¿Qué irregularidades detecta la prueba NIPT mediante la prueba de GenePlanet?

Nuestra prueba detecta principalmente las tres trisomías más comunes presentes al nacer: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau. Asimismo, es posible detectar algunas anomalías cromosómicas. Estudios independientes, incluido el estudio más grande sobre el uso de la prueba NIPT en la práctica clínica, que incluyó 147,000 mujeres, mostraron que la prueba NIPT by GenePlanet detecta estas deficiencias con una precisión del 99 %.

La prueba además ofrece opciones de prueba adicionales para otras anomalías genéticas, como los Síndromes de deleción y la aneuploidía de los cromosomas sexuales. Del mismo modo, tiene la opción de averiguar el género de su hijo.

Es importante que consulte a su médico antes de cada prueba genética para comprender las anomalías que puede detectar la prueba.

Opciones de la prueba de NIPT by GenePlanet

Irregularidades detectadasNIPT by GenePlanet BásicaNIPT by GenePlanet EstándarNIPT by GenePlanet PlusNIPT by GenePlanet Twins
Trisomia
Síndrome de Down
(trisomía 21)
Síndrome de Edwards
(trisomía 18)
Síndrome de Patau
(trisomía 13)
Aneuplodias de cromosaomas sexuales
Síndrome de Turner
(monosomía X)
Síndrome de Klinefelter
(trisomía XXY)
Síndrome de Triple X
(trisomía X)
Síndrome XYY
(trisomía XYY)
Informacion sobre el sexo
Niña / NiñoInformación sobre la presencia del cromosoma Y
Additional trisomies
Trisomía del cromosoma 9
Trisomía del cromosoma 16
Trisomía del cromosoma 22
60 deletiones y duplicaciones*
*Deleciones y duplicaciones detectables
Síndrome de microdeleción 1q41-q42
Síndrome de duplicación 11q11-q13.3
Síndrome de microdeleción 12q14
Síndrome de deleción 14q11-q22
Síndrome de sobrecrecimiento 15q26
Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2
Síndrome de microduplicación 16p11.2-p12.2
Síndrome de deleción 17q21.31
Síndrome de duplicación 17q21.31
Síndrome de microdeleción 1p36
Síndrome de deleción 2q33.1 / Síndrome de Glass
Síndrome de deleción 5q21.1-q31.2
Síndrome de deleción 8p23.1
Síndrome de duplicación 8p23.1
Síndrome de Agelman / Síndrome de Prader-Willi
Síndrome Alfa-Talasemia con retraso mental
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)
Síndrome de tumor de Wilms-Aniridia (WAGR)
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Síndrome branquio-oto-renal (BOR) / Síndrome de Melnick-Frazer
Síndrome de ojo de gato (CES)
Microftalmia sindrómica tipo 6, hipoplasia de la hipófisis
Microftalmia con defectos lineales de la piel
Síndrome de monosomía 9p
Síndrome Orofaciodigital
Panhipopituitarismo, ligado al cromosoma X
Síndrome de Potocki-Lupski (Síndrome de duplicación 17p11.2)
Síndrome de Prader-Willi (Síndrome SIM1)
Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 (RIEG1)
Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)
Sordera neurosensorial e infertilidad masculina
Síndrome de Smith-Magenis
Malformación de mano/pie hendido tipo 5 (SHFM5)
Malformación de mano/pie hendido tipo 3 (SHFM3)
Síndrome de hernia diafragmática congénita (HCD/DIH1)
Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 (TRPS1)
Síndrome de Van der Woude (VWS)
Tumor de Wilms tipo 1 (WT1)
Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP)
Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Síndrome de deleción del cromosoma 10q
Síndrome de microdeleción del cromosoma 10q22.3-q23.31
Síndrome de deleción del cromosoma 18p
Síndrome de deleción del cromosoma 18q
Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS)
Síndrome de Cowden (CD)
Síndrome de Cri du Chat (deleción 5p)
Síndrome de Dandy-Walker (DWS)
Síndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)
Artrogriposis distal tipo 2B (DA2B)
Distrofia muscular de Duchenne (DMD); distrofia muscular de Duchenne / Becker (DMD / BMD)
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Síndrome de Feingold
Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)
Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)
Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Langer-Giedion (LGS)
Leucodistrofia con 11q14.2-q14.3
Retraso mental ligado al cromosoma X con deficiencia de la hormona de crecimiento (MRGH)
Blvd. Puerta del Sol 1204, Colinas de San Jerónimo, 64630 | Monterrey, N.L. | México | 81 2474 9988 | nipt.mexico@geneplanet.com

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