Presentación de prueba NIPT by GenePlanet

La prueba NIPT by GenePlanet es una prueba prenatal no invasiva (a menudo llamada NIPT) para detectar el Syndrome de Down y otras ciertas malformaciones genéticas causadas por información genética adicional o faltante en el ADN del niño.

La prueba solo requiere una pequeña muestra de sangre de la madre y está disponible desde la décima semana de embarazo en adelante. Los resultados están disponibles en 6-8 días hábiles.

Nuestra prueba es más precisa que las pruebas de detección tradicionales y, en comparación con los métodos invasivos como la amniocentesis, no representa ningún riesgo para la madre ni el niño.

¿Qué irregularidades detecta la prueba NIPT mediante la prueba de GenePlanet?

Nuestra prueba detecta principalmente las tres trisomías más comunes presentes al nacer: Syndrome de Down, Syndrome de Edwards y Syndrome de Patau. Asimismo, es posible detectar algunas anomalías cromosómicas. Estudios independientes, incluido el estudio más grande sobre el uso de la prueba NIPT en la práctica clínica, que incluyó 147,000 mujeres, mostraron que la prueba NIPT by GenePlanet detecta estas deficiencias con una precisión del 99 %.

La prueba además ofrece opciones de prueba adicionales para otras anomalías genéticas, como los Syndromes de deleción y la aneuploidía de los cromosomas sexuales. Del mismo modo, tiene la opción de averiguar el género de su hijo.

Es importante que consulte a su médico antes de cada prueba genética para comprender las anomalías que puede detectar la prueba.

Opciones de la prueba de NIPT by GenePlanet

Irregularidades detectadasNIPT by GenePlanet BásicaNIPT by GenePlanet EstándarNIPT by GenePlanet PlusNIPT by GenePlanet Twins
Trisomia
Syndrome de Down
(trisomía 21)
Syndrome de Edwards
(trisomía 18)
Syndrome de Patau
(trisomía 13)
Aneuplodias de cromosaomas sexuales
Syndrome de Turner
(monosomía X)
Syndrome de Klinefelter
(trisomía XXY)
Syndrome de Triple X
(trisomía X)
Syndrome XYY
(trisomía XYY)
Informacion sobre el sexo
Niña / NiñoInformación sobre la presencia del cromosoma Y
Additional trisomies
Trisomía del cromosoma 9
Trisomía del cromosoma 16
Trisomía del cromosoma 22
60 deletiones y duplicaciones*
*Deleciones y duplicaciones detectables
Syndrome de microdeleción 1q41-q42
Syndrome de duplicación 11q11-q13.3
Syndrome de microdeleción 12q14
Syndrome de deleción 14q11-q22
Syndrome de sobrecrecimiento 15q26
Syndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2
Syndrome de microduplicación 16p11.2-p12.2
Syndrome de deleción 17q21.31
Syndrome de duplicación 17q21.31
Syndrome de microdeleción 1p36
Syndrome de deleción 2q33.1 / Syndrome de Glass
Syndrome de deleción 5q21.1-q31.2
Syndrome de deleción 8p23.1
Syndrome de duplicación 8p23.1
Syndrome de Agelman / Syndrome de Prader-Willi
Syndrome Alfa-Talasemia con retraso mental
Syndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)
Syndrome de tumor de Wilms-Aniridia (WAGR)
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Syndrome branquio-oto-renal (BOR) / Syndrome de Melnick-Frazer
Syndrome de ojo de gato (CES)
Microftalmia sindrómica tipo 6, hipoplasia de la hipófisis
Microftalmia con defectos lineales de la piel
Syndrome de monosomía 9p
Syndrome Orofaciodigital
Panhipopituitarismo, ligado al cromosoma X
Syndrome de Potocki-Lupski (Syndrome de duplicación 17p11.2)
Syndrome de Prader-Willi (Syndrome SIM1)
Syndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 (RIEG1)
Syndrome de Saethre-Chotzen (SCS)
Sordera neurosensorial e infertilidad masculina
Syndrome de Smith-Magenis
Malformación de mano/pie hendido tipo 5 (SHFM5)
Malformación de mano/pie hendido tipo 3 (SHFM3)
Syndrome de hernia diafragmática congénita (HCD/DIH1)
Syndrome tricorrinofalángico tipo 1 (TRPS1)
Syndrome de Van der Woude (VWS)
Tumor de Wilms tipo 1 (WT1)
Syndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP)
Syndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Syndrome de deleción del cromosoma 10q
Syndrome de microdeleción del cromosoma 10q22.3-q23.31
Syndrome de deleción del cromosoma 18p
Syndrome de deleción del cromosoma 18q
Syndrome de Cornelia de Lange (CDLS)
Syndrome de Cowden (CD)
Syndrome de Cri du Chat (deleción 5p)
Syndrome de Dandy-Walker (DWS)
Syndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)
Artrogriposis distal tipo 2B (DA2B)
Distrofia muscular de Duchenne (DMD); distrofia muscular de Duchenne / Becker (DMD / BMD)
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Syndrome de Feingold
Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)
Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)
Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Langer-Giedion (LGS)
Leucodistrofia con 11q14.2-q14.3
Retraso mental ligado al cromosoma X con deficiencia de la hormona de crecimiento (MRGH)
Ave. Gomez Morín 2111, Plaza Kerkus, SANES, Res. Chipinque, CP: 66297, San Pedro Garza García, Nuevo León, México | +23 49034 314 321 | nipt.mexico@geneplanet.com

Durante el COVID-19, las pruebas y los análisis de muestras permanecen seguros y no representan ningún riesgo para el feto.

Contáctenos y con gusto lo ayudaremos a encontrar la clínica abierta más cercana.

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