Información sobre irregularidades.

La trisomía indica un defecto genético donde tres cromosomas están presentes en lugar del par normal.

Trisomía 21 / Síndrome de Down

La trisomía 21, más comúnmente conocida como Síndrome de Down, es una irregularidad causada por una copia adicional del cromosoma 21. Por desgracia, el 30% de todos los embarazos con Síndrome de Down terminan en un aborto espontáneo. Los niños nacidos con Síndrome de Down necesitan atención médica especial debido a sus problemas de salud. La mayoría de los niños con Síndrome de Down presentan trastornos intelectuales, los cuales pueden ser leves o moderados. Resulta que la intervención temprana es esencial si queremos permitir que las personas con Síndrome de Down vivan una vida saludable y productiva.

Trisomía 18 / Síndrome de Edwards

La trisomía 18, o Síndrome de Edwards, es el resultado de un niño que presenta tres copias del cromosoma 18, en lugar de las dos habituales. El embarazo con Síndrome de Edwards presenta un alto riesgo de aborto espontáneo, y la mayoría de los niños nacidos con este Síndrome no sobreviven más de unas pocas semanas; solo el 10% de los niños viven más de un año. Una persona con Síndrome de Edwards padece de retraso mental severo y, por lo habitual, presenta problemas con el corazón, el cerebro y los riñones, además de anormalidades, como tos similar a un conejo/lobo, cabeza pequeña, pies deformados, dedos subdesarrollados y mandíbulas pequeñas.

Trisomía 13 / Síndrome de Patau

La trisomía 13, o Síndrome de Patau, es el resultado de que un niño tenga tres copias del cromosoma 13. El embarazo con Síndrome de Patau presenta un alto riesgo de aborto espontáneo o el nacimiento de un niño muerto, y la mayoría de los niños nacidos con este Síndrome no sobreviven más de unas pocas semanas. Los niños con Síndrome de Patau podrían padecer defectos cardíacos, cerebrales o de la médula espinal, tener dedos adicionales, labio leporino con o sin hendidura o separación en el labio superior y tono muscular deficiente. Muchas personas también tienen defectos en otros órganos.

Trisomía 22

La trisomía 22 se presenta en niños con tres copias del cromosoma 22. Es una trisomía muy rara. Por desgracia, en su mayoría resulta letal. Es una causa común de aborto espontáneo o de nacimiento de un niño muerto.

Trisomía 16

La trisomía 16 es causada por tres copias del cromosoma 16. Una trisomía 16 completa no es compatible con la vida. La mayoría de las mujeres embarazadas ya han presentado un aborto espontáneo en el primer trimestre.

Trisomía 9

La trisomía 9 es causada por tres copias del cromosoma 9 y con frecuencia es la causa de trastornos del corazón, los riñones y el sistema musculoesquelético.

Los Síndromes de deleción se definen como un grupo de trastornos clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña deleción de un segmento cromosómico. El tamaño y la posición de la deleción determinan cuáles características clínicas se manifestaran y la gravedad de las mismas.

Síndrome Alfa-Talasemia con retraso mental

El Síndrome de retraso mental en pacientes causa trastornos mentales graves y anomalías tanto corporales como faciales. Bajo las características faciales típicas, hay un espacio más amplio entre los ojos, el epicanto (el pliegue del párpado superior que cubre la parte superior del ojo), una nariz pequeña en forma de triángulo, rostro plano y microcefalia. La mayoría de los pacientes también presentan anomalías genitales y anemia severa.

Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es una consecuencia de la deleción de una parte del cromosoma materno 15. Se caracteriza por formas graves de anomalías del desarrollo (incapacidad del discurso verbal), trastornos del movimiento y problemas de equilibrio, comportamiento específico (cantidad anormal de alegría constante) y reducción secreción de hormonas sexuales. La mayoría de las personas afectadas presentan un coeficiente intelectual muy bajo, problemas con el comportamiento normal y una alimentación excesiva. Los signos clínicos comunes incluyen microcefalia, convulsiones, cambios en la piel pigmentaria (hipopigmentación), palmas/pies pequeños, genitales pequeños en hombres y bajo crecimiento. En los lactantes, se detecta bajo tono muscular, dificultades de alimentación y problemas de desarrollo. La incidencia del Síndrome es de aproximadamente 1 a 20,000 recién nacidos.

Síndrome de tumor de Wilms-Aniridia (WAGR)

Los signos clínicos del Síndrome se refieren principalmente a trastornos oculares, como visión nublada, subdesarrollo o ausencia del iris, distorsión de las membranas oculares y la aparición de varios defectos en el área externa (anterior) del ojo.

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

El Síndrome se reconoce principalmente con base en un rostro significativamente modificado, que incluye la región inferior del cuero cabelludo, cejas elevadas, ceja simple, nariz curvada, crecimiento reducido de la mandíbula inferior (prognatismo maxilar), la parte media agrandada de los labios superiores y labios estrechos. Las principales características clínicas también son retrasos en el desarrollo pre-morfológico y post-natal, trastornos mentales y crecimiento anormal de las extremidades superiores.

Síndrome de Cowdenov (CD)

Las características del Síndrome de Cowden son lesiones benignas en el tejido común (piel, mucosas, tórax y tiroides), en el rostro (cerca de la boca y en ellas) y en las extremidades.

Síndrome de Cri-du-Chat

Los pacientes con este Síndrome se caracterizan por llanto alto y monótono, microcefalia, rostro redondo, espacio más amplio entre los ojos (hipertelosis), epicanto, mandíbula superior o inferior pequeña desde el nacimiento (micrognatia), tono muscular bajo, orejas pequeñas, trastorno del crecimiento, problemas de desarrollo y dificultades de aprendizaje. La probabilidad de desarrollar todos los trastornos descritos es de 1 a 20,000 a 1 por 50,000 nacimientos. El signo más común del Síndrome en los recién nacidos es un llanto y un grito muy fuertes, pero sin otros signos típicos, puede indicar la presencia de deleción 5p15.3.

Síndrome de Dandy-Walker (DWS)

Las consecuencias del Síndrome de Dandy-Walker son trastornos de cerebelo (subdesarrollo) y agrandamiento quístico de algunas partes del cerebro, específicamente el cuarto ventrículo. Las personas con este Síndrome a menudo presentan un retraso en el desarrollo de sus habilidades motoras, bajo tono muscular y baja fuerza muscular. Además, también pueden tener problemas con los movimientos de coordinación muscular (ataxia). La mitad de los pacientes también presentan trastornos mentales e hidrocefalia (formación excesiva de líquido cerebral).

Síndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)

El Síndrome de DiGeorge 2 es una consecuencia de la deleción de una pequeña parte del cromosoma 10 (10p14). Se caracteriza por varios problemas clínicos, como congestión cardíaca, disminución de la función paratiroidea, características faciales deformadas y falta de células T que son importantes para el sistema inmunitario efectivo. Las personas con este Síndrome también se caracterizan por características faciales típicas, desarrollo lento y bajo crecimiento, trastornos alimentarios y dificultades de aprendizaje. La gravedad de los problemas relacionados con el Síndrome varía mucho entre los casos individuales.

Artrogriposis distal tipo 2B (DA2B)

Las características clínicas comunes de la artrogriposis distal tipo 2B incluyen puño cerrado, dedos superpuestos, camptodactilia, desviación cubital y deformidades posicionales del pie desde el nacimiento. Los pacientes con este Síndrome también se conocen por pliegues nasolabiales, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y boca pequeña.

Distrofia muscular de Duchenne / Becker (DMD / BMD)

TLa característica más distintiva de la distrofia muscular de Duchenne es una distrofia muscular proximal progresiva con pseudohipertrofia característica de las pantorrillas. Los músculos bulbares (extraoculares) están libres, pero el miocardio está afectado. Hay una elevación masiva de los niveles de creatina quinasa en la sangre, cambios miopáticos por electromiografía y degeneración de miofibra con fibrosis e infiltración grasa en la biopsia muscular. El inicio de la distrofia muscular de Duchenne generalmente ocurre antes de los 3 años de edad, el paciente debe usar silla de ruedas a la edad de 12 años y generalmente fallece en la adolescencia. La distrofia muscular de Becker con frecuencia se presenta a los años 20 y 30 y tiene una alta tasa de supervivencia a una edad relativamente avanzada.

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)

Las personas con Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen presentan problemas mentales y presentan vértebras excesivamente planas en toda la columna vertebral. Debido a la ausencia de ciertos huesos de la columna, una persona siente una presión constante sobre la médula espinal (compresión de la médula espinal).

Malformación de mano/pie hendido tipo 3 - Ectrodactilia tipo 3 (SHFM3)

La Ectrodactilia tipo 3 causa trastornos, como la fusión de varios dedos de los pies y las manos, palmas y pies hendidos, y la ausencia y/o desarrollo incompleto de diferentes huesos de la mano, dedos, pies y dedos de los pies. En ciertos casos, también ocurren deficiencias en el desarrollo del cerebro, trastornos mentales y hendiduras orofaciales.

Split-Hand/Foot Malformation type 5 - Ectrodactyly type 5 (SHFM5)

Split-hand/split-foot malformation (SHFM) is a limb malformation involving the structural abnormalities of the limbs, which include deformation of palms and feet, which can also cause finger jointing, aplasia and/or hypoplasia of the phalanges, metacarpals, and metatarsals. In certain cases deficiencies in brain development, mental disorders and orofacial clefting also occur.

Síndrome de Feingold

El Síndrome de Feingold es un trastorno dominante autoinmune, caracterizado por diversas formas de microcefalia, deformación de manos y pies, ausencia congénita del esófago y el duodeno y trastornos de aprendizaje y mentales. Las anormalidades de manos y pies pueden incluir pulgares hipoplásicos, clinodactilia del segundo y quinto dedo, sindactilia (característicamente entre el segundo y tercer y cuarto y quinto dedo del pie) y falanges medias acortadas o ausentes. En la minoría de pacientes, también pueden ocurrir anomalías cardíacas y renales, anomalías vertebrales y sordera.

Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)

La holoprosencefalia tipo 1 se caracteriza por hipotelorismo orbitario (distancia reducida entre dos órganos), ausencia de una nariz y un tejido alargado entre ambos ojos sin función. Una forma de la enfermedad se llama cebocefalia, donde una persona tiene una nariz con una fosa nasal, mientras que para otra, etmocefalia, un labio partido distinto, subdesarrollo de un hueso nasal e hipotelorismo (distancia reducida entre la nariz y los ojos) puede ocurrir.

Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)

La holoprosencefalia tipo 4 se caracteriza por graves anomalías faciales y cerebrales. El grado de discapacidad depende del grado de lesión cerebral. Las maneras graves del Síndrome a menudo son fatales.

Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)

La holoprozencefalia tipo 6 se caracteriza por la deformación del cerebro y el rostro.

Síndrome de Jacobsen

El Síndrome de Jacobsen es una consecuencia de la microdeleción en la parte terminal del cromosoma 11. Se presenta una vez cada en cada 100,000 nacimientos. Las características del Síndrome de Jacobsen son trastornos de crecimiento, discapacidades psicomotoras, formación de cabeza triangular, hormigueo ocasional, epicanto (el pliegue del párpado superior que cubre la parte superior del ojo), mayor distancia entre los ojos, un puente nasal ancho, una nariz corta con fosas nasales elevadas, labio superior en forma de carpa, posición convexa de una mandíbula en comparación con la otra, orejas pequeñas, deformación irreversible de ciertos dedos, deformación de la incisión del dedo del pie y trombocitopenia isoinmune (respuesta autoinmune a los glóbulos rojos).

Síndrome de Langer-Giedion (LGS)

Las personas con Síndrome de Langer-Giedione presentan discapacidades mentales y presentan anomalías faciales que involucran orejas grandes y prominentes, punta nasal redonda, labio superior agrandado y cabello escaso en el cuero cabelludo. Otras características clínicas incluyen anomalías de las escápulas, exostosis múltiples (formaciones anormales en un hueso) y exceso de piel. Asimismo, es posible que haya sangre en el útero y se presente retención de líquidos en la abertura vaginal.

Leucodistrofia con 11q14.2-q14.3

La leucodistrofia es acompañada por un ataque epiléptico en bebés, discapacidades psicomotoras severas, trastornos de crecimiento y desarrollo, microcefalia, micropalo, trastornos cerebrales estructurales y anomalías faciales (por ejemplo, punta nasal redonda, deformidad de la frente y párpado). Los pacientes con leucodistrofia fallecen durante la infancia.

Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP)

El Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es un Síndrome muy complejo, que es una forma grave o mortal de mononucleosis. Las características clínicas incluyen hipogammaglobulinemia adquirida (niveles bajos de anticuerpos en la sangre), linfohistiocitosis hematopoyética (una cantidad excesiva de células inmunes activadas) o linfoma maligno. La anemia aplásica puede ocurrir debido al Síndrome (insuficiencia de la médula ósea) y los trastornos en la producción de glóbulos rojos y blancos.

Síndrome de Melnick-Frazer / Síndrome branquio-oto-renal (BOR)

El Síndrome es un trastorno hereditario autosómico dominante que causa pérdida auditiva parcial o total, daño estructural en los oídos interno, medio y externo y la formación de quistes en las glándulas. Las anomalías renales (tamaño renal inadecuado o incluso ausencia de riñones) son comunes.

Retraso mental ligado al cromosoma X con deficiencia de la hormona de crecimiento (MRGH)

El retraso mental causado por la deficiencia de la hormona del crecimiento ligada al cromosoma X se refleja como un espacio más amplio entre los ojos, el epicanto (el pliegue del párpado superior que cubre la parte superior del ojo), una sola ceja, retraso en el desarrollo puberal, daño nervioso, discapacidad mental, un puente nasal ancho, un esqueleto bucal de arco alto, diferentes anomalías faciales (labios y lengua grandes, deformación de los dientes, cabeza grande, nariz deformada, etc.). En las personas afectadas, se producen trastornos de la función tiroidea (falta de hormonas tiroideas) y una eliminación reducida de una o más hormonas producidas por la glándula pituitaria. La falta de la hormona puede provocar enanismo en niños y envejecimiento prematuro en adultos.

Microftalmia con defectos lineales de la piel

La microftalmia con defectos lineales de la piel es el trastorno dominante asociado con el cromosoma X con un desenlace fatal en un feto masculino. La microftalmia también se denomina “Síndrome de ojo pequeño”, donde el ojo no se ha desarrollado adecuadamente en el útero. Globo ocular unilateral o bilateralmente pequeño, poco desarrollado, daño lineal de la piel en el rostro y el cuello. La piel aplásica se curará con la edad para formar áreas hiperpigmentadas.

Síndrome Orofaciodigital

El Síndrome orofaciodigital es el trastorno dominante del cromosoma ligado al cromosoma X que conduce a la muerte en los hombres. Aparece como una deformación del rostro, una cavidad bucal (un hueso bucal adelgazado, anomalías de los dientes y la ausencia de incisivos) y los dedos. En 40% de los casos, el sistema nervioso central se vería afectado. Aunque los signos clínicos son muy similares a otras formas de Síndrome orofaciodigital, esta forma puede determinarse con precisión por la herencia dominante ligada al cromosoma X y la enfermedad renal poliquística. Panhipopituitarismo, ligado al cromosoma X: debido al Síndrome, la excreción reducida de una o más hormonas producidas por la glándula pituitaria puede provocar enanismo en niños y envejecimiento prematuro en adultos. Los trastornos de la secreción de gonadotropina presentan un efecto en las funciones reproductivas.

Síndrome de Potocki-Lupski (Síndrome de duplicación 17p11.2)

El Síndrome se caracteriza por rasgos faciales normales. Los signos clínicos de una forma leve de retraso mental son capacidades cognitivas reducidas, trastornos de conducta, déficit de atención, hiperactividad y, en ocasiones, autismo. La mayoría de las personas con el Síndrome presentan una estatura más baja.

Hernia diafragmática congénita (HCD/DIH1)

La hernia diafragmática congénita es un conjunto de defectos congénitos en la estructura del diafragma, que a menudo se asocian con hipoplasia pulmonar letal (una disminución en el tejido pulmonar, que conduce a una disminución en el volumen pulmonar) y la hipertensión pulmonar (presión arterial alta en el sistema pulmonar). La incidencia de enfermedad congénita en los recién nacidos es de 1 por cada 2,500 a 1 por cada 4,000 nacimientos, con una tasa de mortalidad de 30-60%. Existen varios tipos de enfermedades: hernia de Bochdalek, hernia de Morgagniev, hernia central y hernia diafragmática. En 70-90%, la persona afectada presenta hernia de Bochdalek, la cual ocurre con mayor frecuencia en el lado izquierdo. Las consecuencias patológicas de la hernia se refieren al contenido abdominal que ingresa a la cavidad torácica. Debido a los efectos de la hernia, la enfermedad conduce a la muerte en los recién nacidos.

Síndrome de Rieger tipo 1 (RIEG1)

Las características del Síndrome son el desarrollo anormal del segmento anterior del ojo, que puede conducir a la ceguera (en aproximadamente el 50% de los individuos afectados), ausencia/subdesarrollo del músculo ocular, fragilidad de los dientes, hidrocefalia, anomalías esqueléticas y trastornos en el desarrollo de la piel periumbilical. En ciertos pacientes, puede ocurrir un desarrollo insuficiente de los vasos cerebrales.

Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)

Las características del Síndrome de Saethre-Chotzing incluyen la presencia de un bajo nacimiento del cabello en la parte frontal, un párpado irregular (ptosis), una longitud anormal de la oreja, un agujero parietal agrandado (una abertura en el cráneo craneal), una formación de piel entre los dedos, un pulgar agrandado, deformación de los dedos y aumento de la presión en el cerebro.

Sordera neurosensorial e infertilidad masculina

Las principales características de la enfermedad son sordera e infertilidad. Además, la persona afectada además presenta problemas mentales, baja estatura y varias anomalías físicas (orejas pequeñas, puente nasal alto, área pequeña entre la nariz y los labios, hinchazón ocasional de las palmas de las manos y los pies, pestañas delgadas, anomalías de la cabeza y nasales, paladar arqueado, dedos cortos y una sola ceja).

Síndrome de Prader-Willi (Síndrome SIM1)

El Síndrome se caracteriza por una menor actividad fetal, obesidad, hipotonía muscular, retraso mental, baja estatura, hipogonadismo hipogonadotrópico y manos y pies pequeños.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Las características clínicas del Síndrome son paladar con arcos altos, anomalías en la cabeza, formación de tumores benignos en la primera infancia y hemangiomas (diseminación anormal del sistema vascular que puede provocar hemorragias). La malformación arteriovenosa puede conducir a la amputación de la pierna. La hemorragia cerebral puede provocar convulsiones epilépticas. Las personas afectadas han aumentado el peso y la longitud al nacer, pero la tasa de crecimiento disminuye a la edad de 6 o 7. El desarrollo motor retrasado con falta de coordinación, retraso en el desarrollo del habla y discapacidad mental leve está presente. Las anomalías de las costillas y el babeo también son comunes.

Síndrome de deleción 2q33.1 (“Síndrome de Glass”)

Las principales características de este Síndrome son la manera grave de discapacidad mental, baja estatura, paladar hendido o con arco alto, cabello raro y delgado, diversas anomalías del oído y lipodistrofia (incapacidad para producir grasas), hernia inguinal (anomalías de las estructuras abdominales), convulsiones epilépticas y problemas de alimentación. Lo más probable es que estos problemas sean consecuencia de la falta de un gen SATB2 que se encuentra en esta área.

Síndrome de deleción 5q21.1-q31.2

El Síndrome se reconoce principalmente con base en un rostro significativamente modificado, que incluye un prepucio inferior del cuero cabelludo, cejas levantadas, una sola ceja, nariz apretada, crecimiento reducido de la mandíbula inferior (prognatismo maxilar), una parte media agrandada del labio superior y labios estrechos. Las principales características clínicas son un retraso del desarrollo prefrontal y postnatal, discapacidades mentales y crecimiento anormal de las extremidades superiores.

Síndrome de deleción 8p23.1

Las características clínicas de la deleción 8p23.1 son cardiopatía congénita, hernia diafragmática congénita, retraso del desarrollo y trastornos de conducta típicos: hiperactividad e impulsividad.

Síndrome de deleción del cromosoma 10q

La deleción es acompañada por asimetría facial, nariz pronunciada, labio superior estrecho, bajo peso al nacer, baja estatura, clinodactilia del quinto dedo y criptorquidia masculina (ausencia de uno o ambos testículos). Las personas con la deleción 10q presentan diferentes formas de dificultades de aprendizaje y retraso en el desarrollo.

Síndrome de deleción 14q11-q22

Las principales características del Síndrome son retraso psicomotor, trastorno mental, problemas con el contacto visual, crecimiento alterado, microcefalia, plagiocefalia, control deficiente de la cabeza, rasgos faciales triangulares, pequeñez inusual de la mandíbula superior o inferior, un área agrandada entre el labio superior y nariz, nariz corta/ancha, raíz de la nariz plana, orejas pequeñas y deformadas, cejas triangulares, pliegues epicantales, ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas, ojos muy separados, atrofia óptica que puede provocar ceguera cortical, boca pequeña y Paladar alto y arqueado. Las personas con deleción presentan problemas cardíacos, como trastornos de la barrera ventricular cardíaca y agujeros congénitos en los compartimentos cardíacos. Esta deleción también se caracteriza por la ausencia de uno o ambos testículos, hipertonía (aumento de la actividad muscular o aumento de la tensión muscular), incapacidad para caminar, mínima o falta de habla, convulsiones, espasticidad, hiperrelaxis, mielinización anormal en la infancia y desarrollo inadecuado del cuerpo del cerebro.

Síndrome de deleción 17q21.31

El Síndrome de deleción 17q21.31 es acompañado por discapacidades intelectuales, tono muscular bajo, frente alta y ancha, ojos inclinados hacia arriba, epicanto (pectoris ocular que cubre la parte superior del ojo), punta redonda de la nariz, orejas grandes y bajas, anomalías del párpado (ptosis) y dedos largos. Los pacientes con frecuencia presentan trastornos neurológicos que conducen a ataques epilépticos, problemas cardíacos (trastornos septales atrioventriculares cardíacos), anomalías urológicas (criptorquidia - ausencia de uno o ambos testículos, hipospadias, reflujo vesicoureterico, riñón doble, cicatrización renal e hidronefrosishypospadia - la uretra externa no está en la parte superior de la cabeza del pene, pero inferior) y trastornos genitales. Las características clínicas del Síndrome son anomalías de los dientes, dislocación periódica de los codos, movilidad articular excesiva, escoliosis, pérdida de audición, extremidades inferiores delgadas, labio partido o paladar. El desarrollo psicomotor retrasado también está presente en pacientes con este Síndrome.

Síndrome de deleción 18p

Las características de esta deleción son muy variables y se reconocen por trastornos mentales, baja estatura, bajo tono muscular, trastornos auditivos, deformación de los pies, dedos puntiagudos y boca grande.

Síndrome de deleción 18q

Las características de esta deleción son muy variables y se reconocen por trastornos mentales, baja estatura, bajo tono muscular, trastornos auditivos, deformación de los pies, dedos puntiagudos y boca grande.

Síndrome de duplicación 8p23.1

La duplicación es acompañada por defectos del habla, cardiopatía congénita, retraso del desarrollo, frente pronunciada o agrandada y cejas levantadas.

Síndrome de duplicación 11q11-q13.3

El Síndrome se caracteriza por sordera congénita debido a un oído interno subdesarrollado. Además, la duplicación provoca un subdesarrollo de la parte externa de los oídos, y los dientes muy pequeños también son una característica común.

Síndrome de duplicación 17q21.31

El Síndrome de duplicación 17q21.31 se refiere a la baja estatura, microcefalia, anomalías de los dedos, hirsutismo (vello corporal excesivo), dermatitis atópica, problemas digestivos, anomalías faciales (boca pequeña, anomalías de orejas, nariz pequeña, etc.) y anomalías de los dedos de los pies. Las personas con esta duplicación presentan problemas mentales, presentan dificultades en la integración social, habilidades motoras pobres y problemas de comportamiento (agresión, hiperactividad, trastornos obsesivos, trastornos de la comunicación).

Síndrome de ojo de gato (CES)

El Síndrome de ojo de gato es acompañado por coloboma (distorsión de las membranas oculares), un espacio más amplio entre los ojos (hipertelorismo ocular), etiquetas preauriculares, inclinación hacia los ojos, párpados inferiores deprimidos y micrognatia, pequeñez innata inusual de la parte mandíbula superior o inferior, deformación del recto y una arteria umbilical única, lo que puede conducir al desarrollo inadecuado del feto. Los pacientes además presentan anomalías cardíacas y renales y discapacidades mentales. El Síndrome también se caracteriza por trastornos VACTERL que afectan a muchos sistemas del cuerpo que se desarrollan a partir del mesodermo embrionario.

Síndrome de microdeleción 1p36

La deleción de p36 en el cromosoma 1 causa discapacidad mental grave. Los síntomas del Síndrome incluyen microcefalia, braquicefalia y enanismo, que pueden ocurrir durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento. Los rasgos faciales característicos incluyen un ojo invertido, puente nasal plano, orejas asimétricas y un mentón puntiagudo. Las principales características clínicas incluyen retraso del desarrollo (100%), hipotonía (100%), convulsiones epilépticas (hasta 72%), defecto cardíaco (40%), incluida la miocardiopatía (aproximadamente 23%) y labio o paladar hendido (20-40 %). La hipoacusia neurosensorial leve de alta frecuencia también es muy común en la Microdeleción 1p36.

Síndrome de microdeleción 1q41-q42

Las características clínicas comunes de la microlocación 1q41-q42 incluyen un retraso significativo en el desarrollo y un dismorfismo facial distinto, como ojos profundos, punta nasal ancha, puente nasal deprimido. En algunos casos, se presentan características como microcefalia, paladar hendido, pies del club, convulsiones y baja estatura. El Síndrome de microdeleción 10q22.3-q23.31: los síntomas del Síndrome son baja estatura, pubertad tardía, rasgos faciales deformados y un defecto septal atrioventricular.

Síndrome de microdeleción 12q14

La microdeleción 12q14 conduce a una forma leve de discapacidad mental, trastornos del desarrollo temprano y osteopoiquilosis (densidad ósea excesiva que conduce a dolor óseo). Los pacientes se caracterizan por una baja estatura.

Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2

La microdeleción es acompañada por anomalías en el rostro, que incluyen un rostro plano, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y anomalías en los ojos. Las orejas pequeñas y la discapacidad mental también son típicas de esta microdeleción.

Síndrome de microduplicación 16p11.2-p12.2

Este Síndrome de microduplicación es acompañado por retraso en el desarrollo, comportamiento autista y/o repetitivo, características dismórficas, microcefalia, hiperactividad, ecolalia y posibilidad de convulsiones. Otros signos clínicos relacionados con anomalías corporales son una brecha más amplia entre los ojos (hipertelorismo), anomalías cerebrales, estatura baja, dedos cónicos, puente nasal ancho y grande, estrabismo (ojos cruzados) y anomalías de los dedos.

Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23

Los signos clínicos de esta microdeleción son independientes del género y el tamaño de la duplicación. Los signos clínicos típicos son varias formas de convulsiones. Las personas afectadas son tímidas y tercas y su comportamiento es similar al de una persona con trastorno autista.

Microftalmia sindrómica tipo 6, hipoplasia hipofisaria

Para los pacientes con este Síndrome, ausencia de uno o ambos ojos, se conoce braquicefalia (cráneo más corto), retrognatia (deformación de la mandíbula inferior), orejas pequeñas, anomalías de los dedos, subdesarrollo de los genitales externos y un riñón hipoplásico. Los pacientes presentan trastornos cerebrales como el cerebelo pequeño y la ausencia de estructuras cerebrales específicas.

Síndrome de monosomía 9p

Las características clínicas más comunes que ocurren en más del 50% de los pacientes son trastornos del desarrollo y psicomotores, una forma triangular de la cabeza, rostro medio plano, fisuras palpebrales cortas, cejas muy arqueadas, orejas bajas, nariz corta y plana con fosas nasales antevertidas, labio superior delgado, surco nasolabial largo, paladar alto, micrognatia, cuello corto, distancia del pezón ampliada, dedos afilados, pies planos e hipotonía. Los pacientes presentan problemas con el habla, pero puede mejorar con los años.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)

El Síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, donde los genitales femeninos externos se desarrollan en los hombres (ausencia del útero, la vagina y otros órganos genitales alrededor del útero). Desarrollo de senos femeninos en pacientes masculinos (ginecomastia) y desarrollo de testículos en la cavidad abdominal o la ingle. Aunque los hombres presentan un Cariotipificación cromosómico sexual normal (XY), presentan hipospadia (un defecto congénito en el que la uretra no se desarrolla en la punta del pene) y micropene.

Síndrome de sobrecrecimiento 15q26

El Síndrome de sobrecrecimiento se caracteriza por anomalías renales (45%), que incluyen riñón en forma de herradura y agenesia renal (uno o ambos riñones fetales no se desarrollan). La hidronefrosis (una función inadecuada de los riñones), el reflujo vesicoureteral (dirección inadecuada del recorrido de la orina), el riñón poliquístico y la duplicación pélvica renal derecha también son comunes. Las personas con el Síndrome además pueden presentar problemas mentales, retrasos en el desarrollo y nacen con estatura alta.

Síndrome de Smith-Magenis

Los pacientes con Síndrome de Smith-Magenis presentan un rostro plano y cuadrado. Con frecuencia presentan sobrepeso, son de baja estatura y presentan pies y manos pequeños. Los recién nacidos pueden tener un tono muscular débil, retraso en el desarrollo, trastornos del comportamiento (especialmente trastornos del sueño y conductas autolesivas) y, en ocasiones, conductas de búsqueda de alimentos. Todos los individuos con Síndrome de Smith-Magenis presentan discapacidades de aprendizaje de leves a severas, sin diferencias en general entre las habilidades verbales y de desempeño, pero con un perfil particular de fortalezas y debilidades cognitivas. Los adultos con Síndrome de Smith-Magenis eran más dependientes de los cuidadores de lo que se esperaría a raíz de su nivel general de funcionamiento intelectual.

Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 (TRPS1)

El Síndrome se caracteriza por la deformación típica de la cabeza y el esqueleto. Las deformaciones de la cabeza incluyen cabello escaso en el cuero cabelludo, una punta bulbosa de la nariz, surco nasolabial largo y plano (labio superior), borde superior bermellón delgado y orejas protuberantes. Las anomalías esqueléticas incluyen epífisis en forma de cono en las falanges, malformaciones de la cadera y baja estatura.

Síndrome de Van der Woude (VWS)

TEl Síndrome de Van der Woude es causado por la mutación en un solo gen con la misma distribución entre los sexos. Los síntomas clínicos varían, pero pueden incluir hoyos en el labio inferior con labio leporino y paladar hendido.

Tumor de Wilms tipo 1 (WT1)

El Tumor de Wilms tipo 1 es uno de los tumores más comunes que ocurren en la infancia (1 por cada 10,000 niños) y representa el 8% de todos los tipos de cáncer en niños. Se cree que es el resultado de la transformación maligna de células madre renales anormalmente persistentes que representan el potencial de diferenciación embrionaria.

Cada célula de su cuerpo contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Uno de estos pares de cromosomas se conoce como los cromosomas sexuales porque este par de cromosomas determina nuestro sexo. Las anomalías en los cromosomas sexuales se producen cuando hay cromosomas sexuales extra, faltantes o alterados.

Síndrome de Klinefelter / XXY

El Síndrome de Klinefelter es una afección genética que solo afecta a los hombres. Los hombres afectados presentan un cromosoma X adicional. Los hombres con Síndrome de Klinefelter presentan testículos pequeños que no producen suficiente testosterona de la hormona masculina antes del nacimiento y durante la pubertad. Esta falta de testosterona significa que, durante la pubertad, las características sexuales masculinas normales no se desarrollan completamente. Hay vello facial y púbico reducido, y con frecuencia se desarrolla algo de tejido mamario. La falta de testosterona también es responsable de otros síntomas, incluida la infertilidad.

Síndrome de Turner / X

El Síndrome de Turner es causado por la falta total o parcial del cromosoma sexual X en las mujeres. Las mujeres con Síndrome de Turner con frecuencia presentan una amplia gama de síntomas y algunas características distintivas. Dos síntomas que ocurren en casi todos los casos de Syndrome de Turner son ovarios más cortos que los ovarios promedio y subdesarrollados (órganos reproductores femeninos), lo que resulta en una falta de períodos mensuales e infertilidad.

Triple X / XXX

El Síndrome de Triple X, también llamado trisomía X, se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células femeninas. Los síntomas y las características físicas asociadas con la trisomía X varían mucho de una persona a otra. Algunas mujeres pueden no presentar síntomas (asintomáticos) o Síntomas muy leves que pudieran no diagnosticarse. Otras mujeres pueden tener una amplia diversidad de anormalidades diferentes. El Síndrome de Triple X está asociado con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y un retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje. Asimismo, es posible que se presente desarrollo retardado de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), tono muscular débil (hipotonía) y dificultades conductuales y emocionales, pero estas características fluctúan ampliamente entre las niñas y mujeres afectadas. Las convulsiones o anormalidades renales ocurren en aproximadamente el 10% de todas las mujeres afectadas.

Síndrome de Jacob / XYY

El Síndrome XYY, en ocasiones llamado Síndrome de Jacob, afecta solo a los hombres y es causado por la presencia de un cromosoma Y adicional. Las personas afectadas suelen ser muy altas. Muchos experimentan acné severo durante la adolescencia. Los síntomas adicionales pueden incluir problemas de aprendizaje y problemas de comportamiento como la impulsividad.

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